I disturbi neuromuscolari che compaiono sin dalla tenera età in genere sono causati da un danno
genetico, che può essere ereditato dai genitori o di nuova insorgenza. Tra questi, vi sono:
Distrofia Muscolare di Duchenne (o Distrofia di Duchenne)
SMA infantile (atrofia muscolare spinale)
distrofia miotonica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Sindrome di Williams
Talvolta, la causa non è genetica, come nel caso della miastenia grave, della Sindrome di
Guillain-Barré e delle polineuropatie croniche infiammatorie.
Le malattie neuromuscolari (NMD) infantili possono essere identificate precocemente attraverso il riconoscimento di segni e sintomi specifici, indicativi di possibile presenza di anomalie dello sviluppo neuromotorio nel bambino. Una diagnosi precoce gioca un ruolo chiave nel garantire l’inizio tempestivo di trattamenti o di terapie che, quindi, si traducono in un possibile miglioramento della qualità di vita del bambino stesso ma, indirettamente, anche dei suoi familiari.
Identificare i segnali suggestivi di un possibile ritardo dello sviluppo neuromotorio del
neonato/bambino è fondamentale per gestirne in modo corretto l’evoluzione.
Gli studi scientifici e l’osservazione dei pazienti hanno dimostrato che i principali sintomi si
presentano intorno ai 2-3 anni; tuttavia, alcuni segni precoci di problemi nello sviluppo
neuromotorio sono osservabili già nei primi mesi di vita. I bambini con malattie neuromuscolari
infantili presentano, infatti, quelli che vengono chiamati “ritardi o deficit nelle abilità
grosso-motorie”, vale a dire: difficoltà negli spostamenti orizzontali, difficoltà nel mettersi in piedi
e nel camminare autonomamente. Si possono osservare anche “ritardi o deficit nelle abilità
fino-motorie e cognitive”, cioè la capacità di afferrare, tenere in mano e manipolare oggetti e la
capacità di apprendere in generale.
Nella tabella sottostante sono illustrate le principali capacità neuromotorie sviluppate dai bambini
di età fra 1 e 48 mesi: la loro assenza può rappresentare un “campanello d’allarme” per il genitore.
Non tutti i bambini sono uguali: lo sviluppo neuromotorio in età infantile può essere, infatti, più precoce per un bambino e più lento per un altro, ma in entrambi i casi nella norma.
Di fronte a qualsiasi dubbio o preoccupazione, oppure al riconoscimento persistente di uno dei campanelli d’allarme, è bene rivolgersi al proprio Pediatra di Famiglia.
I primi sospetti nel Pediatra possono essere destati da questi fenomeni:
Se questi fenomeni si ripresentano nel tempo, aggravandosi, il Pediatra di Famiglia indirizzerà i genitori e il bambino verso i servizi sanitari localmente deputati alla formulazione della diagnosi: Servizi di Neuropsichiatria infantile o, ove presenti, Centri specialistici per le malattie neuromuscolari infantili quali i Presidi di Rete Nazionale (PRN), strutture di riferimento per le malattie rare come la Distrofia Muscolare di Duchenne.
Il sistema sanitario italiano garantisce a tutti i bambini l’assistenza sanitaria primaria da parte di
uno specialista in pediatria: il Pediatra di Famiglia. Questa figura professionale si occupa della
salute del bambino nella sua totalità, dalla nascita all’adolescenza (14-15 anni), e ha il compito
non solo di diagnosticare e curare le malattie, ma soprattutto di monitorare attentamente la
crescita del bambino e di identificare la presenza di eventuali disturbi del neurosviluppo in
generale e di deficit neuromotori in particolare.
È il Bilancio di Salute il momento privilegiato che permette al Pediatra di Famiglia
di verificare il giusto progredire della crescita e di poter discutere con i genitori le tappe dello
sviluppo complessivo del bambino, comprese le caratteristiche del suo neurosviluppo.
Fonti
Le malattie neuromuscolari infantili (NMD)
Le abilità motorie dei bambini: quando le tappe non raggiunte possono essere suggestive di NMD
Le visite pediatriche e i controlli dello sviluppo neuromotorio