Le malattie neuromuscolari infantili

I disturbi neuromuscolari causati da danni genetici ereditari o di nuova insorgenza

Le malattie neuromuscolari (NMD) sono un ampio gruppo di malattie che colpiscono i nervi, i muscoli oppure i punti di contatto tra loro e sono accomunate dalla incapacità dei muscoli di svolgere la propria funzione. Tra le conseguenze più importanti delle malattie neuromuscolari vi sono debolezza muscolare, che influisce in maniera più o meno grave sulla capacità di camminare e di muoversi, deformazione dello scheletro, contrazioni involontarie del muscolo, riduzione della sensibilità e, con il tempo, serie difficoltà respiratorie.

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Quali sono i tipi di malattie neuromuscolari infantili?

I disturbi neuromuscolari possono essere di origine genetica o non genetica. Le malattie neuromuscolari infantili causate da un danno genetico ereditario o di nuova insorgenza sono:

Distrofia Muscolare di Duchenne (o Distrofia di Duchenne)
SMA infantile (atrofia muscolare spinale)
Distrofia Miotonica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Sindrome di Williams

Le malattie neuromuscolari infantili che invece non hanno origine genetica sono:

Miastenia grave
Sindrome di Guillain-Barré
Polineuropatie croniche infiammatorie

A che età si manifestano?

In linea generale, le forme ereditate delle malattie neuromuscolari si manifestano, seppure in modo diversificato da caso a caso, fin dalla nascita o comunque entro i primi anni di vita, mentre la probabilità di comparsa delle forme non ereditate aumenta con l’età. Nel caso dei disturbi neuromotori a lenta evoluzione, alcuni sintomi peggiorano nell’età adulta. Inoltre, la stessa malattia può svilupparsi ad età e livelli di gravità diversi da persona a persona.

Come riconoscere una malattia neuromuscolare infantile?

Le malattie neuromuscolari (NMD) infantili possono essere identificate precocemente attraverso il riconoscimento di segni e sintomi specifici, indicativi di possibile presenza di anomalie dello sviluppo neuromotorio nel bambino. Una diagnosi precoce gioca un ruolo chiave nel garantire l’inizio tempestivo di trattamenti o di terapie che consentono di gestire in modo corretto l’evoluzione del bambino.

Quali sono i segni e i sintomi?

Gli studi scientifici e l’osservazione dei pazienti hanno dimostrato che i principali sintomi si presentano intorno ai 2-3 anni, anche se alcuni segni precoci di problemi nello sviluppo neuromotorio possono riscontrarsi già nei primi mesi di vita. I bambini con malattie neuromuscolari infantili presentano quelli che vengono chiamati “ritardi o deficit nelle abilità grosso-motorie”, come ad esempio difficoltà negli spostamenti orizzontali, difficoltà nel mettersi in piedi e nel camminare autonomamente. Si possono osservare anche “ritardi o deficit nelle abilità fino-motorie e cognitive”, cioè la capacità di afferrare, tenere in mano e manipolare oggetti e la capacità di apprendere in generale.

Per maggiori informazioni sull’importanza dei bilanci di salute e sull’individuazione dei sintomi, consulta le pagine dedicate.

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